我国是出生缺陷高发国家，现有8000万残疾人中70%是由于出生缺陷所致。目前，我国出生缺陷依然呈上升趋势，每年新增90万例，其中，先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等是我国五大常见重大出生缺陷疾病，严重危害我国出生人口健康和人口素质，给社会和家庭带来了重大负担。所以提高人口素质，减少出生缺陷已经迫在眉睫。
第一道防线：一级预防是指防治出生缺陷的发生，目前可以利用的服务方式：婚前、孕前和孕产期保健1、避免近亲结婚和大龄生育2、通过婚前医学检查筛查传染病、遗传病、早发现、早治疗3、婚前检查，补充叶酸或叶酸的复合营养素4、使用碘盐预防克汀病5、孕前三个月接种风疹疫苗6、早发现、早治疗病毒感染和慢性病7、远离毒品、戒烟、戒酒8、加强孕产期保健，对孕产妇进行营养指导9、严格控制孕期用药10、避免接触有毒有害物质
第二道防线：二级预防是指减少出生缺陷的出生，目前可利用的服务方式：产前筛查、产前诊断、孕产妇保健1、进行产前遗产咨询2、产前筛查：通过母血生化检查、B超检查筛查遗传性疾病和胎儿畸形等3、产前诊断：对产前筛查出的高危孕妇和年龄在35岁以上的孕妇，进行羊水染色体检查和胎儿彩色B超或心脏超声检查，排除胎儿异常4、通过产前筛查和产前诊断，可检查出多数异常胎儿
是指对出生缺陷及早发现和第三道防线三级预防治疗，尽量改善其预后，目前可利用的服务方式：新生儿疾病筛查和儿童健康保健1、筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预2、筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度3、儿童系统保健：通过规范体检及早发现畸形缺陷（如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂），适时进行手术治疗。