骨与关节结核本病是一种继发病变，80%以上的原发病灶在肺和胸膜，其余在消化道和淋巴结。原发病灶中的结核菌一般是通过血流（病原感染）到达骨和关节的；少数是由临近病灶蔓延而来的，譬如胸膜或纵隔淋巴结结核可侵犯附近的胸椎、肋骨或胸骨。骨与关节结核好发于儿童和青壮年，不但病程长，而且容易破坏骨骺和关节。如不及时治疗，常可影响发育或造成残废。
祖国医学称骨与关节结核为“骨痨”或“流痰”。凡儿童先天不足，后天失养；青壮年因房劳伤肾，或带下遗精，或饮食不节，脾土不运，而“金不生水”，以致肾亏髓虚骨空，是骨与关节结核的内在凝聚不散；或有所跌仆损伤，金刀切割，致气血失合，瘀血不行，皆为骨与关节结核之外因。
骨与关节结核按病理发展可分为：初期的单纯骨结核或单纯滑膜结核，进一步扩散至关节腔或关节软骨面则为全关节结核；如病情继续发展，结核突破骨膜，则在其周围软组织间隙内形成结核感染及脓肿，进而可穿破形成经久不愈的窦道，引起继发感染。
由于骨与关节结核是慢性疾病，故发病多属隐渐，呈急骤发病的比较少见，偶而可见于多发病变或骨行病变向关节内穿破的病例。初起时患者常有低热、倦怠、食欲减退和体重减轻。局部疼痛在开始时多不剧烈，但儿童常有夜啼现象。
关节功能障碍在早期多不明显，晚期功能障碍明显，甚至出现关节强直或各种畸形。位置表浅的部位如手、足或肘、腕、膝、踝等处，肿胀可在、早期发现，局部压痛也比较明显；位置较深的病灶如髋、肩或脊柱等处，早期不易看出软组织肿胀，局部压痛也不明显，局部淋巴结偶可肿大。稍晚，可在病灶附近或远处看到或触到不红、不热的寒性脓肿。脓肿溃破后形成窦道，经窦道口流出米汤样脓液，脓液中偶而看到干酪样坏死组织和松脆的死骨碎片。如寒性脓肿向肺或肠内穿破，则可咳出或便出米汤样脓液、干酪样的坏死组织或死骨碎片。病灶发生混合感染则全身中毒症状增加，局部肿痛也随之加剧。某些颈椎和胸椎结核病人可出现运动无力、感觉丧失、括约肌功能障碍和反射改变等脊髓受压征象。
实验室检查多数患者血沉快，白细胞计数正常或稍增多，轻度贫血。合并混合感染则白细胞明显增多。X线检查松质中心型结核在早期可见骨质密度增加和骨小梁模糊的磨砂玻璃样改变；晚期可见死骨游离，死骨一般呈椭圆形，密度比正常骨质稍高；死骨吸收后局部可见空洞，空洞壁骨质稍致密，松质骨边缘型结核可见溶血性破坏，缺损边缘稍致密，局部无死骨或仅有少量死骨。坚韧骨结核可见不同程度的随腔内溶骨性破坏和骨膜性新骨形成。干骺部结核则兼备松质腔结核和坚质骨结核的特点。长期混合感染则腔质明显硬化。单纯性滑膜结核仅见骨质疏松和软组织肿胀。
早期全关节结核除骨质疏松和软组织肿胀外，尚可看到软骨骨板小部分破坏或模糊，但X线所显示的破坏范围常比实际病变要少。晚期关节结核则软骨下腔板大部分破坏消失，关节间隙狭窄或消失，以及关节畸形或强直。