贲门失弛缓症是食管壁间神经丛的节细胞数量减少，甚至消失造成的，常表现为咽下困难、疼痛、食物反流、体重减轻、出血和贫血等，在后期，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳，气急，紫绀和声音嘶哑等。
(一)咽下困难：无痛性咽下困难是本病最常见最早出现的症状，占80%～95%以上，起病多较缓慢，但亦可较急，初起可轻微，仅在餐后有饱胀感觉而已，咽下困难多呈间歇性发作，常因情绪波动，发怒，忧虑，惊骇或进食过冷和辛辣等刺激性食物而诱发，病初咽下困难时有时无，时轻时重，后期则转为持续性，少数患者咽下液体较固体食物更困难，有人以此征象与其他食管器质性狭窄所产生的咽下困难相鉴别，但大多数病人咽下固体比液体更困难，或咽下固体和液体食物同样困难，病人因进食困难，造成心理障碍，只愿单独进食。
(二)疼痛：约占40%～90%，性质不一，可为闷痛，灼痛，针刺痛，割痛或锥痛，疼痛部位多在胸骨后及中上腹;也可在胸背部，右侧胸部，右胸骨缘以及左季肋部，持续几分钟至几小时，常发生于疾病早期，尤其是严重失弛缓症病人，并不一定与进食有关，疼痛发作有时酷似心绞痛，甚至舌下含硝酸甘油片后可获缓解，测压检查发现有高振幅收缩，可能是与食管肌发生痉挛有关，有些疼痛可因进食太快或食物卡在食管下端括约肌部时发生，随着咽下困难的逐渐加剧，梗阻以上食管的进一步扩张，疼痛反可逐渐减轻。
(三)食物反流：发生率可达90%，随着咽下困难的加重，食管的进一步扩张，相当量的内容物可潴留在食管内至数小时或数日之久，而在体位改变时反流出来，从食管反流出来的内容物因未进入过胃腔，故无胃内呕吐物的特点，但可混有大量粘液和唾液，在并发食管炎，食管溃疡时，反流物可含有血液，比咽下困难发生较晚，常在进餐中，餐后或卧位时发生，发病早期在进餐中或每次进餐后反流呕吐出少量刚进的食物，此可解除病人食管阻塞感觉，随疾病的进展，食管容量亦有增加，反流呕吐次数很快减少，反流出大量未经消化及几天前有臭味的食物，当食管扩大明显时，可容纳大量食物及液体，病人仰卧位时即有反流呕吐，尤其是夜间反流呕吐时可发生阵发性咳嗽及支气管误吸，发生呼吸道并发症，如肺炎，肺脓肿及支气管扩张等，在老年人中更易发生反流内容有血染物时，医师应警惕并发癌的可能。
(四)体重减轻：体重减轻与咽下困难影响食物的摄取有关，对于咽下困难，患者虽多采取选食，慢食，进食时或食后多饱汤水将食物冲下，或食后伸直胸背部，用力深呼吸或摒气等方法以协助咽下动作，使食物进入胃部，保证营养摄入，量病程长久者仍可有体重减轻，营养不良和维生素缺乏等表现，而呈恶病质者罕见。
(五)出血和贫血：患者常可有贫血，偶有由食管炎所致的出血。
(六)其他症状：由于食管下端括约肌张力的增高，患者很少发生呃逆，乃为本病的重要特征，在后期病例，极度扩张的食管可压迫胸腔内器官而产生干咳，气急，紫绀和声音嘶哑等。